モザイク型のトリソミー細胞は成長とともに減少する？

ダウン症には、モザイク型というものがあります。

非常に稀なダウン症候群「モザイク型」とは？

モザイク型は、稀でダウン症全体の1～2%です。

ほとんどは、標準トリソミー型で90～95%です。

標準型は、21番染色体が通常、2本あるところ3本となっているものですが、モザイク型は、正常の染色体を持つ細胞と21番染色体が3本ある細胞が混在しているものです。

モザイク型の場合、正常の染色体とダウン症の細胞の比率は、子供によって異なります。

最初、生まれたときは、トリソミー細胞が9割だったとしても、成長とともに正常の細胞が増え、トリソミー細胞が減少するようです。

先日、ダウン症専門医から聞きました。

モザイク型は軽度の人が多いと言われています。

そもそもトリソミー細胞が極めて少ない場合、健常児と変わらない可能性もあります。

ダウン症とは知らずに一生を終える人もいるかもしれません。