骨髄増殖性疾患　好酸球増加症　日本で初めての男

この広告は30日以上更新がないブログに表示されております。
新規記事の投稿を行うことで、非表示にすることが可能です。

春頃まで、ほとんどコロナで、学校が休みでしたし、
短縮授業がしばらく続いて、
それも休まずに通ってました。
イマチニブを400mgまで増やして、
毎日欠かさず飲んでました。
数値もかなり良くなり、安心してました。
ほぼ、正常の数値にまで下がってました。

クラインフェルター症候群の治療も
していきましょうと、月一回まで減った通院の日に、
一緒に予約を取ってました。
クラインフェルターは、女性ホルモンが多く、
メタボになりやすく、筋肉が付きにくいので、
男性ホルモンの注射を1ヵ月に1回
打たないといけないみたいです。
まだ中学生なので、高校になったら、
始めていきましょうと言われました。

染色体異常が見つかってから、
原因が分かり、色々な診察して、
良くなっていって、やっと安心出来る様になりました。

しかし、暑くなってくると、
また原因不明の体調不良が始まってきました。






難病ランキング

担当医の先生が、とても親切で優しくて、
小児慢性特定疾病医療受給者証の説明をしてくれまして、
区役所に届けに行って、新規申請をしてきて下さい。
と言われました。

帰りの会計時にも、丁寧に説明してくれました。
説明された日に、すぐに申請に行きました。

この小児慢性特定疾病医療受給者証をもらうと、
月額の支払い上限が決まってて、
息子は、上限5000円までの支払いになりました。
大人で、同じ病気になったとしたら、
検査費用と入院費で莫大な医療費がかかってたと思います。
医療費は、高額医療で返ってきたとしても、

今飲んでるイマチニブの沢山もらった月の薬局の費用が
294290円と書かれてました。
保険適応外の病気なので、
全て実費になります。
(病院が全額負担してくれてます。)
年末、年始の入院費が2週間ちょっとで、
色々な検査したので、100万くらいかかってました。
もし、アメリカの様に全て実費でしたら、
払いきれないので、検査をせずに終わってたかもしれません。
イマチニブを400mgを飲み続けたくても、
薬代が高すぎて、飲みたくても飲めないかもしれません。
日本で良かったと思いました。
医療費で、生活出来なくなります。

今は医療費より往復の交通費の方が高いです。







闘病記ランキング


にほんブログ村

本当は、中学生なので、入院してからの
投薬開始のはずだったけど、
ベットが空いてないので、家で飲んで様子を見ました。
副作用がある薬で、心配ですので、
担当医に次週も診察に来て下さい。と言われました。

100mg(1錠)からの開始でした。
好酸球が高い状態に慣れてるので、
それが普通の状態になってて、
特に、咳や吐き気が無ければ、
何にも無いように普通にしてました。
好酸球が高すぎると、疲れやすいみたいで、
歩くスピードは、かなり遅かったです。
学校でも、全く体育は、参加してないです。
そんな生活が、２年くらい続きました。

イマチニブを飲み始めてから、1週間後、
また病院に行きました。

イマチニブを飲む前の数値が、2月13日に
白血球18000
好酸球11340 63%

飲み始めて、２月18日の血液検査で
白血球5700
好酸球1824 32%

すごい効果があり、5日飲み続けただけで、
すごい下がりました。

副作用とかも特に無く、
たまに気分が悪いと言う日はあったけど、
だんだん体も慣れていきました。

もう少し増やしましょうと言われまして、
さらに少しづつイマチニブの数を増やしていきました。

心配なので、２週間に1回は来て下さい。
と言われてましたので、毎回通ってました。

コロナで学校がかなり休みもありまして、
ゆっくり過ごしてたので、体調不良になる事無く、
順調に数値は良くなっていきました。







がん・腫瘍ランキング


にほんブログ村

好酸球増加症候群について
世界中で約2万人が罹患している
炎症性希少疾患群です。
白血球の一種である好酸球に持続的
かつ顕著な過剰産生が起こります。
好酸球がある特定の組織に浸潤すると
炎症や臓器障害が起こることがあり、
時間の経過とともに日常生活機能に
影響を与えます。
合併症は発熱や倦怠感から呼吸器障害や
心臓障害に至るまで、多岐にわたります。
治療しないまま放置すると、
症状が次第に悪化し、死に至る可能性もあります。

息子の好酸球増加症は、
腫瘍性の好酸球増多症でして、
まれな病気にさらに、
なかなか居ない遺伝子異常があり、
常に好酸球を作り続けているのです。

１年半くらい、酷い体調不良はありながら、
臓器に以上が無かったのが、すごいと思います。

病気が分かり、本当に良かったです。
血液検査や健康診断は、毎年やった方が、絶対に良いと思いました。







難病ランキング

また、暫くして、通院の日になりました。
血液検査をして、いつもの様に、1時間くらい待ってました。

前に、担当医にPDGFRB遺伝子異常を有する腫瘍性好酸球増多症だと簡単に告げられてたのですが、
これからイマチニブを投与していくにあたって、
詳しい説明を受けました。
入院は、空いてないので、自宅で飲んで
様子を見るようになりました。
副作用の話しや、これからどんな感じで、
薬を増やしていくのかとか
保険適応外ですので、病院が薬代を負担してくれるみたいです。

沢山の文章を分かり安く説明してくれました。
ほとんど居ない病気なのは、
ネットで調べてたので、何となく分かってました。
アメリカでは、100万人に2人くらいの
まれな病気と調べてました。

先生にどれくらい居てるのか聞いてみた所、
世界で26例目に発見されたみたいです。

その病院では、初めての症例ですが、
今までの類縁疾患は、
イマチニブが広く使われてるみたいです。

原因が分かって、先生が1番嬉しかったと思います。
ずっと、原因不明で悔しそうな感じがしてましたので、
こちらも安心しました。
その日の夜から、1錠(100mg)からの投薬が始まりました。


難病ランキング

中国の武漢でコロナが発生して、
だんだん少しづつ日本にも広がり出してきた頃、
いつも通ってる病院から、
電話が掛かってきてました。

2回目の退院から、何度か通ってたんですが、
特に進展は無く、毎回血液検査をして、
好酸球は下がらずにいたのです。

病院からの電話を折り返し電話して、
いつもの担当医に繋いでもらいました。

骨髄穿刺の詳しい結果が出まして、
イマチニブという白血病に使う薬を
使っていきたいと考えてるのですが、
副作用がある薬ですので、
入院して様子を見たいのですが、
病院のベットの空きが無く、
またいつから始めるか、
次回来院した時に、考えましょうと言われました。

また入院かと思いましたが、
子供の医療保険で、入院代が出るので、
あまり働け無くても、安心でした。
ずっと、熱も出なく健康な子と思ってたのに、
急に６年生から起こった原因不明の体調不良。

やっと原因が分かって、安心しました。






難病ランキング

ステロイド投薬をしてても、食欲ばかり増えて、
好酸球の数値は、対して下がらなかったので、
ステロイド投薬は、止めます。と言われました。

また、骨髄穿刺の詳しい結果が出たら、
考えていきますとの事です。

2回目の入院中も、まだ原因不明のまま、退院になりました。
CTを最後に見て貰っても、
何の異常も無かったのです。
好酸球増加症の原因不明のまま、
また次回に予約取りますので来て下さい。
と言われ、未だに原因不明で、先生も悔しそうにしてました。

好酸球は、あまり下がらないまま、
1週間の入院も終了しました。

次の予約が、2週間後でして、
それまで、何事も無く家で過ごしてました。






難病ランキング

クラインフェルター症候群は、
男児が余分なX染色体をもっている場合に
引き起こされます。
症状として、学習障害、長い腕と脚、
小さな精巣、不妊症などがみられます。
この症候群は、ほとんどの症状が現れる
思春期に疑われます。
テストステロンによる
治療が有益となる場合があります。

染色体は、細胞の中にあってDNAや
多くの遺伝子が格納されている構造体です。
遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する
特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、
物質としてはDNA（デオキシリボ核酸）
で構成されています（遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体）
遺伝子には、体がどのように機能するかを
定めた詳細な指示が記録されています。


胎児が男性と女性のどちらになるかは、
性染色体によって決まります。
X染色体とY染色体のペア（XY）ができれば
男性になり、X染色体とX染色体のペア（XX）
ができれば女性になります。

クラインフェルター症候群は最も頻度の高い
性染色体異常で、男児の出生500例当たり
約1例の頻度で発生します。
ほとんどの男児が母親から余分なX染色体を
受け継ぎます。
クラインフェルター症候群の男児の大半では、
知能は正常かやや低めです。
多くの場合、発語と読むことに障害があり、
計画を立てることが困難です。
ほとんどの場合、言語能力にも問題があります。
洞察力を欠き、判断力が低く、
過去の失敗から学ぶ能力に問題があるため、
しばしばトラブルを経験します。
身体的特徴には、かなりの幅がありますが、
背は高く、腕と脚が長いことがほとんどです。
その他の外見は比較的正常です。

思春期は通常、正常な時期に訪れますが、
精巣は成長しません。思春期でも、
しばしばひげの成長がまばらで、
胸が少し膨らみます（女性化乳房）
この症候群の男性は通常、
生殖能力がありませんが、
ときに精子ができるほど精巣が
発達する場合もあります。
この症候群の男性は他の男性と比べて、
糖尿病、慢性肺疾患、静脈瘤、
甲状腺機能低下症、乳がんを
発症しやすい傾向があります。

よくある染色体異常ですが、
この染色体異常が原因で、
好酸球増加症も発症したのだと思います。
成長期の６年生から原因不明の咳や、
吐き気などの症状が出だしました。

発症から１年半以上経ってたのに、
全く臓器に異常が無かったのが、幸いでした。






難病ランキング

普通は、XYが男性の染色体なのですが、
Xが１つ多くて、XXYだと言われました。



よくあるみたいですが、
クランフェルター症候群っていうみたいです。
特徴は、手足が長くて、女性の染色体が1本多いので、
生殖機能が低下してて、
子供が出来にくいとかがあるみたいです。

クランフェルターが分かっても、
好酸球増加の原因かどうかは、
分かってないので、
聞いてもあまり本人も気にしてませんでした。

2回目の入院中も、原因は分からずのまま、
1週間過ごしてました。







難病ランキング

まだ骨髄穿刺の結果が出てないので、
原因は分からないままでして、
入院中は、体調不良になる事も無く、
暇なまま過ごしてました。
６年の夏頃から、体調不良が続いてまして、
休んでばっかりで、勉強はほとんど出来て無いです。

病気なので、仕方ないですが、、、
この2回目の入院も、特に何事も無く、過ごしてました。

毎日、往復2時間かけて、病院に通ってました。
何か検査するたびに、同意書にサインして下さい。
と言われるので、毎日通ってました。

2回目の検査入院で、数日経った頃、
先生が話しがあると呼ばれました。

骨髄穿刺の検査で、染色体異常が無いかも調べてくれてまして、
染色体の異常が見つかったみたいです。
別室に呼ばれて話しをされました。






難病ランキング